Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая ACVR1 без «горяч.» уч. м
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Результатом исследования является информация о наличии в гене ACVR1 мутаций, способных вызывать оссифицирующую прогрессирующую фибродисплазию. Данные представлены в качественном формате и сопровождаются комментарием врача-генетика.
Возможная интерпретация:
мутация не обнаружена;
обнаружена мутация в гомозиготном состоянии;
обнаружена мутация в гетерозиготном состоянии;
обнаружена мутация в компаунд–гетерозиготном состоянии.
Результаты используются для дифференциальной диагностики:
оссифицирующей фибродисплазии;
кальцифицирующего фиброзного псевдотумора;
фиброзных полипов ЖКТ;
склеротического миозита и перитонита.
Важно! Интерпретация полученных результатов не является окончательным диагнозом и не может быть использована для самостоятельного лечения. Содержащаяся в ней информация предназначена исключительно для лечащего врача. Специалист учитывает общую клиническую картину (анамнез пациента и результаты других анализов) и выносит решение об имеющемся заболевании.
