Витамин K участвует в свертывании крови, а также в метаболизме костной ткани и поддержании здоровья сердечно-сосудистой системы. Однако, не все пациенты могут эффективно усваивать и использовать витамин K, что приводит к болезням и состояниям. Одним из ключевых факторов, влияющих на метаболизм витамина K, является ген VKORC1, который кодирует витамин K-редуктазу — фермент, играющий роль в регуляции уровня витамина K в организме.
Анализ на мутацию G(-1639)A в регуляторной области гена VKORC1 позволяет выявить наличие специфической генетической вариации, которая может существенно влиять на активность витамина K-редуктазы. Эта мутация приводит к изменению метаболизма витамина K, что, влияет на эффективность антикоагулянтной терапии, особенно при использовании препаратов, таких как варфарин.
Причины сдать анализ
Индивидуализация терапии: определение мутации G(-1639)A позволяет врачам точнее подбирать дозировку антикоагулянтных препаратов, что снижает риск тромбообразования и геморрагических осложнений.
Оценка риска тромбообразования: у пациентов с мутацией повышенный риск тромбообразования, что требует внимательного мониторинга и профилактических мер.
Профилактика осложнений: выявление мутации позволяет избежать нежелательных эффектов от антикоагулянтной терапии, таких как серьезные кровотечения.
Подбор альтернативных методов лечения: для пациентов с мутацией рекомендовано использование альтернативных антикоагулянтных средств, которые не зависят от витамина K.
Выполнение анализа
Анализ на мутацию G(-1639)A в гене VKORC1 выполняется с помощью молекулярно-генетических методов. Для этого требуется образец крови или буккального эпителия. Процедура забора биоматериала быстрая и безболезненная, а результаты исследования обычно становятся известны в течение нескольких дней.
Анализ на мутацию G(-1639)A в гене VKORC1 — это важный инструмент для оптимизации лечения и профилактики осложнений у пациентов, принимающих антикоагулянтные препараты. Он помогает врачам принимать обоснованные решения, основанные на индивидуальных генетических особенностях пациента. Если у Вас есть вопросы о проведении исследования или его значении — обратитесь к специалистам нашего медицинского центра. Мы поможем на каждом этапе — от диагностики до лечения. Здоровье — это наш приоритет, и мы стремимся обеспечить наилучшее медицинское обслуживание.
К исследованию гена VKORC1 специально готовиться не нужно.
Возможные варианты генотипа по маркеру:
C/C – концентрация фермента витамин К - редуктазы нормальная;
C/T – концентрация фермента снижена;
T/T – концентрация низкая.
Результаты исследования:
Отрицательный результат: отсутствие мутации G(-1639)A, что говорит о нормальной активности витамина K-редуктазы и стандартной реакции на антикоагулянтную терапию.
Положительный результат: наличие мутации G(-1639)A, что требует корректировки дозировки антикоагулянтных препаратов и более тщательного мониторинга состояния пациента.
