Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля). Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Atelosteogenesis II, De la Chapelle Dysplasia, Gene SLC26A2, Mut.)

Тип	В центре	На дому	Самостоятельно
Цельная кровь

Срок исполнения: 26 раб.дней

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Дифференциальная диагностика: дистрофическая дисплазия и иные типы ателостеогенеза.

Варианты результатов теста:

Мутация не обнаружена;
Обнаруженная мутация находится в гетерозиготном состоянии (одна гомологичная хромосома содержит нормальный аллель исследуемого гена, а вторая - мутантный);
Обнаруженная мутация находится в гомозиготном состоянии (обе гомологичные хромосомы содержат одну и ту же мутацию исследуемого гена);
Обнаруженная мутация находится в компаунд-гетерозиготном состоянии (т.е. в одном гене содержатся две разные мутации).

Запишитесь на исследование

Код: 15-00-174

Срок исполнения:
до 26 рабочих дней

Биоматериал:
Цельная кровь

Исследование

22 920 ₽

Итого

22920

Добавить в корзину