Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Дифференциальная диагностика: злокачественные лимфомы, болезни накопления (болезнь Гоше), саркоидоз, гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, лимфаденопатия при системных заболеваниях соединительной ткани, иммунодефицитные состояния (в т.ч. синдром Вискотта-Олдрича, общая вариабельная иммунная недостаточность), инфекционные болезни (туберкулёз, лейшманиоз, вирусные инфекции и пр.).
Варианты результатов теста:
Мутация не обнаружена;
Обнаруженная мутация находится в гетерозиготном состоянии (одна гомологичная хромосома содержит нормальный аллель исследуемого гена, а вторая - мутантный);
Обнаруженная мутация находится в гомозиготном состоянии (обе гомологичные хромосомы содержат одну и ту же мутацию исследуемого гена);
Обнаруженная мутация находится в компаунд-гетерозиготном состоянии (т.е. в одном гене содержатся две разные мутации).