Эктодермальная ангидротическая дисплазия. Поиск мутаций в гене EDA, м. (Anhidrotic Ectodermal Dysplasia, Gene EDA, Mut.)

Тип	В центре	На дому	Самостоятельно
Цельная кровь

Срок исполнения: 25 раб.дней

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Дифференциальная диагностика: синдром Криста – Сименса –Турена с гипотиреозом и агенезией мозолистого тела, эктодермальная гидротическая дисплазия, синдром Кристиансона-Фури, синдром Базана.

Варианты результатов теста:

Мутация не обнаружена;
Обнаруженная мутация находится в гетерозиготном состоянии (одна гомологичная хромосома содержит нормальный аллель исследуемого гена, а вторая - мутантный);
Обнаруженная мутация находится в гомозиготном состоянии (обе гомологичные хромосомы содержат одну и ту же мутацию исследуемого гена);
Обнаруженная мутация находится в компаунд-гетерозиготном состоянии (т.е. в гене содержатся две разные мутации).

Запишитесь на исследование

Код: 15-00-322

Срок исполнения:
до 25 рабочих дней

Биоматериал:
Цельная кровь

Исследование

33 450 ₽

Итого

33450

Добавить в корзину