Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Дифференциальная диагностика: спондилоэпифизарная дисплазия врождённая и поздняя, хондродисплазия точечная, артрофтальмопатия.
Варианты результатов теста:
Мутация не обнаружена;
Обнаруженная мутация находится в гетерозиготном состоянии (одна гомологичная хромосома содержит нормальный аллель исследуемого гена, а вторая - мутантный).