Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB4, м. (Erythrokeratodermia, Gene GJB4, Mut.)

Тип	В центре	На дому	Самостоятельно
Цельная кровь

Срок исполнения: 25 раб.дней

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Дифференциальная диагностика: врожденная ихтиозиформная эритродермия, себорейная экзема, псориаз, ихтиоз, красный волосяной лишай, иные формы эритрокератодермий: рассеянная Брауэра, диссеминированная пятнистая Бушке-Фишера, линейная Грейтера, очаговая Сименса, очаговая Брюнауэра-Францешетти, перипоральный кератоз Ганса, акро-кератоэластоидоз Косты, синдромы Буре-Барьере-Томаса, Рихнера-Ханхарта, Бека, Фишера, Олмстеда, Хоуэла-Эванса, Шпан-ланга-Таппейнера, кератодермия Унны-Тоста.

Варианты результатов теста:

Мутация не обнаружена;
Обнаруженная мутация находится в гетерозиготном состоянии (одна гомологичная хромосома содержит нормальный аллель исследуемого гена, а вторая - мутантный);
Обнаруженная мутация находится в гомозиготном состоянии (обе гомологичные хромосомы содержат одну и ту же мутацию исследуемого гена);
Обнаруженная мутация находится в компаунд-гетерозиготном состоянии (т.е. в одном гене содержатся две разные мутации).

Запишитесь на исследование

Код: 15-00-328

Срок исполнения:
до 25 рабочих дней

Биоматериал:
Цельная кровь

Исследование

12 250 ₽

Итого

12250

Добавить в корзину

Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB4, м. (Erythrokeratodermia, Gene GJB4, Mut.)

Подготовка

Нужна помощь?

Обратная связь

Налоговый вычет