Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене MSX2, м. (Craniosynostosis Type 2, Gene MSX2, Mut.)

Тип	В центре	На дому	Самостоятельно
Цельная кровь

Срок исполнения: 25 раб.дней

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Дифференциальная диагностика: краниосиностоз сагиттальных швов, синдромы: Апера, Крузона, Пфайффера; синдактилия пальцев кистей и стоп (тип Аделаида, с умственной отсталостью Лина и Геттига и др).

Варианты результатов теста:

Мутация не обнаружена;
Обнаруженная мутация находится в гетерозиготном состоянии (одна гомологичная хромосома содержит нормальный аллель исследуемого гена, а вторая - мутантный);
Обнаруженная мутация находится в гомозиготном состоянии (обе гомологичные хромосомы содержат одну и ту же мутацию исследуемого гена);
Обнаруженная мутация находится в компаунд-гетерозиготном состоянии (т.е. в гене содержатся две разные мутации).

Запишитесь на исследование

Код: 15-00-202

Срок исполнения:
до 25 рабочих дней

Биоматериал:
Цельная кровь

Исследование

11 750 ₽

Итого

11750

Добавить в корзину

Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене MSX2, м. (Craniosynostosis Type 2, Gene MSX2, Mut.)

Подготовка

Нужна помощь?

Обратная связь

Налоговый вычет