Мевалоновая ацидурия. Поиск мутаций в гене MVK, м. (Mevalonic Aciduria, Gene MVK, Mut.)

Тип	В центре	На дому	Самостоятельно
Цельная кровь

Срок исполнения: 25 раб.дней

Синонимы (rus)

Мевалоновая ацидурия 4.83.11.1 MVK м.

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Дифференциальная диагностика: гликогеноз, болезнь Нимана-Пика, органические ацидурии, болезнь Фарбера, болезнь Гоше, болезнь Вольмана, GM1-ганглиозидоз.

Варианты результатов теста:

Мутация не обнаружена;
Обнаруженная мутация находится в гетерозиготном состоянии (одна гомологичная хромосома содержит нормальный аллель исследуемого гена, а вторая - мутантный);
Обнаруженная мутация находится в гомозиготном состоянии (обе гомологичные хромосомы содержат одну и ту же мутацию исследуемого гена);
Обнаруженная мутация находится в компаунд-гетерозиготном состоянии (т.е. в гене содержатся две разные мутации).

Запишитесь на исследование

Код: 15-00-204

Срок исполнения:
до 25 рабочих дней

Биоматериал:
Цельная кровь

Исследование

38 170 ₽

Итого

38170

Добавить в корзину

Мевалоновая ацидурия. Поиск мутаций в гене MVK, м. (Mevalonic Aciduria, Gene MVK, Mut.)

Нужна помощь?

Обратная связь

Налоговый вычет