Дифференциальная диагностика: иные формы дистоний; у детей - ДЦП, болезнь Вильсона-Коновалова, болезни накопления; у взрослых - как результат инфаркта мозга, дегенеративных процессов, новообразования, применения лекарственных средств и т.д.
Варианты результатов теста:
-
Мутация не обнаружена;
-
Обнаруженная мутация находится в гетерозиготном состоянии (одна гомологичная хромосома содержит нормальный аллель исследуемого гена, а вторая - мутантный);
-
Обнаруженная мутация находится в гомозиготном состоянии (обе гомологичные хромосомы содержат одну и ту же мутацию исследуемого гена);
-
Обнаруженная мутация находится в компаунд-гетерозиготном состоянии (т.е. в одном гене содержатся две разные мутации).