Дифференциальная диагностика: нефротический синдром, обусловленный другими генетическими нарушениями, почечным дизэмбриогенезом, рефлюкс-нефропатией, системными васкулитами, диффузными заболеваниями соединительной ткани, ревматизмом, ревматоидным артритом, инфекционных заболеваниях (гепатите В, энтеровирусных, герпес-вирусных, ВИЧ-инфекциях, сифилисе, туберкулёзе, дифтерии, инфекционном эндокардите), протозоозах (лейшманиоз, малярия), гельминтозах (аскаридоз, трихинеллез, описторхоз, эхинококкоз), первичным, вторичным, наследственным амилоидозом, саркоидозом, злокачественными опухолями, эндокринопатиями, псориазом, гемоглобинопатиями, тромбозом почечных вен и гемолитико-уремическим синдромом, укусами змей, пчёл, ос, введением вакцин, лекарственным поражением почек.
Варианты результатов теста:
-
Мутация не обнаружена;
-
Обнаруженная мутация находится в гетерозиготном состоянии (одна гомологичная хромосома содержит нормальный аллель исследуемого гена, а вторая - мутантный);
-
Обнаруженная мутация находится в гомозиготном состоянии (обе гомологичные хромосомы содержат одну и ту же мутацию исследуемого гена);
-
Обнаруженная мутация находится в компаунд-гетерозиготном состоянии (т.е. в одном гене содержатся две разные мутации).