Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Поиск мутаций в гене TCIRG1, м. (Osteopetrosis Autosomal Recessive 1, OPTB1, Gene TCIRG1, Mut.)

Тип	В центре	На дому	Самостоятельно
Цельная кровь

Срок исполнения: 32 раб.дней

Синонимы (rus)

Остеопетроз рецессивный

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Результатом исследования является информация о наличии мутаций в гене TCIRG1. Данные представлены в качественном формате и сопровождаются комментарием врача-генетика.

Возможная интерпретация:

мутация не обнаружена;
обнаружена мутация в гомозиготном состоянии;
обнаружена мутация в гетерозиготном состоянии;
обнаружена мутация в компаунд–гетерозиготном состоянии.

Результаты используются для дифференциальной диагностики:

доминантного остеопетроза;
генерализованного гиперостоза;
пикнодизостоза;
остеопойкилостоза;
диафизарной дисплазии;
краниометафизарной дисплазии;
дизостеосклероза.

Важно! Интерпретация полученных результатов не является окончательным диагнозом и не может быть использована для самостоятельного лечения. Содержащаяся в ней информация предназначена исключительно для лечащего врача. Специалист учитывает общую клиническую картину (анамнез пациента и результаты других анализов) и выносит решение об имеющемся заболевании.

Запишитесь на исследование

Код: 15-00-223

Срок исполнения:
до 32 рабочих дней

Биоматериал:
Цельная кровь

Исследование

45 790 ₽

Итого

45790

Добавить в корзину

Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Поиск мутаций в гене TCIRG1, м. (Osteopetrosis Autosomal Recessive 1, OPTB1, Gene TCIRG1, Mut.)

Нужна помощь?

Обратная связь

Налоговый вычет