Почечная адисплазия экзоны 10, 11, 13, 14, 15 гена RET м.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Дифференциальная диагностика: почечная адисплазия, вызванная мутациями в генах PAX2 и UPK3A; другие наследственными заболеваниями (в т.ч. числе хромосомными) и действием факторов окружающей среды.
Варианты результатов теста:
Мутация не обнаружена;
Обнаруженная мутация находится в гетерозиготном состоянии (одна гомологичная хромосома содержит нормальный аллель исследуемого гена, а вторая - мутантный);
Обнаруженная мутация находится в гомозиготном состоянии (обе гомологичные хромосомы содержат одну и ту же мутацию исследуемого гена);
Обнаруженная мутация находится в компаунд-гетерозиготном состоянии (т.е. в гене содержатся две разные мутации).