Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене STXBP2, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene STXBP2, Mut.)

Тип	В центре	На дому	Самостоятельно
Цельная кровь

Срок исполнения: 36 раб.дней

Синонимы (rus)

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, STXBP2 м.

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Дифференциальная диагностика: с вирусными и бактериальными инфекциями, лейшманиозом; гемолитической и апластической анемией, миелодиспластическим синдромом, комбинированными иммунодефицитами, гистиоцитозами других классов. Возможно течение гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза под маской тяжелых поражений ЦНС.

Варианты результатов теста:

Мутация не обнаружена;
Обнаруженная мутация находится в гетерозиготном состоянии (одна гомологичная хромосома содержит нормальный аллель исследуемого гена, а вторая - мутантный);
Обнаруженная мутация находится в гомозиготном состоянии (обе гомологичные хромосомы содержат одну и ту же мутацию исследуемого гена);
Обнаруженная мутация находится в компаунд-гетерозиготном состоянии (т.е. в одном гене содержатся две разные мутации).

Запишитесь на исследование

Код: 15-00-241

Срок исполнения:
до 36 рабочих дней

Биоматериал:
Цельная кровь

Исследование

45 790 ₽

Итого

45790

Добавить в корзину

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене STXBP2, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene STXBP2, Mut.)

Подготовка

Нужна помощь?

Обратная связь

Налоговый вычет