Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Результатом исследования является информация о наличии в гене UNC13D мутаций, способных вызвать семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Данные представлены в качественном формате и сопровождаются комментарием врача-генетика.
Возможная интерпретация:
мутация не обнаружена;
обнаружена мутация в гомозиготном состоянии;
обнаружена мутация в гетерозиготном состоянии;
обнаружена мутация в компаунд–гетерозиготном состоянии.
Результаты используются для дифференциальной диагностики:
гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза;
гемолитической и апластической анемии;
комбинированного иммунодефицита;
миелодиспластического синдрома;
вирусных и бактериальных инфекций.
Важно! Интерпретация полученных результатов не является окончательным диагнозом и не может быть использована для самостоятельного лечения. Содержащаяся в ней информация предназначена исключительно для лечащего врача. Специалист учитывает общую клиническую картину (анамнез пациента и результаты других анализов) и выносит решение об имеющемся заболевании.
