Синдром Аарскога-Скотта (фациогенитальная дисплазия). Поиск мутаций в гене FGD1, м. (Aarskog-Scott Syndrome, Faciodigitogenital Syndrome)

Тип	В центре	На дому	Самостоятельно
Цельная кровь

Срок исполнения: 25 раб.дней

Синонимы (rus)

Синдром Аарскога-Скотта, FGD1 м.

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Дифференциальная диагностика: синдром Нунан и Робинова, псевдогипопаратиреоидизм, синдром SHORT.

Варианты результатов теста:

Мутация не обнаружена;
Обнаруженная мутация находится в гетерозиготном состоянии (одна гомологичная хромосома содержит нормальный аллель исследуемого гена, а вторая - мутантный);
Обнаруженная мутация находится в гомозиготном состоянии (обе гомологичные хромосомы содержат одну и ту же мутацию исследуемого гена);
Обнаруженная мутация находится в компаунд-гетерозиготном состоянии (т.е. в одном гене содержатся две разные мутации).

Запишитесь на исследование

Код: 15-00-248

Срок исполнения:
до 25 рабочих дней

Биоматериал:
Цельная кровь

Исследование

55 930 ₽

Итого

55930

Добавить в корзину