Синдром Антли-Бикслера. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2, м. (Antley-Bixler Syndrome, ABS, Exon 9 Gene FGFR2, Mut.)

Тип	В центре	На дому	Самостоятельно
Цельная кровь

Срок исполнения: 19 раб.дней

Синонимы (rus)

Синдром Антли-Бикслера, в экзоне 9 гена FGFR2 м.

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Дифференциальная диагностика: иные формы краниосиностозов.

Варианты результатов теста:

Мутация не обнаружена;
Обнаруженная мутация находится в гетерозиготном состоянии (одна гомологичная хромосома содержит нормальный аллель исследуемого гена, а вторая - мутантный);
Обнаруженная мутация находится в гомозиготном состоянии (обе гомологичные хромосомы содержат одну и ту же мутацию исследуемого гена);
Обнаруженная мутация находится в компаунд-гетерозиготном состоянии (т.е. в одном гене содержатся две разные мутации).

Запишитесь на исследование

Код: 15-00-251

Срок исполнения:
до 19 рабочих дней

Биоматериал:
Цельная кровь

Исследование

8 390 ₽

Итого

8390

Добавить в корзину