Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Дифференциальная диагностика: рак почки иной этиологии, синдромы Марфана и Элерса-Данло, кисты в легких, наследственный дефицит α1-ингибитора протеаз.
Варианты результатов теста:
Мутация не обнаружена;
Обнаруженная мутация находится в гетерозиготном состоянии (одна гомологичная хромосома содержит нормальный аллель исследуемого гена, а вторая - мутантный);
Обнаруженная мутация находится в гомозиготном состоянии (обе гомологичные хромосомы содержат одну и ту же мутацию исследуемого гена);
Обнаруженная мутация находится в компаунд-гетерозиготном состоянии (т.е. в одном гене содержатся две разные мутации).