Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Дифференциальная диагностика: с cемейной средиземноморской лихорадкой, cиндромом гиперглобулинемии D с периодическими лихорадочным атаками, периодическим синдромом, обусловленным мутацией рецептора для фактора некроза опухоли, синдромом Макл–Уэллса, семейным холодовым аутовоспалительным синдромом, синдромом стерильного гнойного артрита, гангренозной пиодермией и акне, синдромом Блау.
Варианты результатов теста:
Мутация не обнаружена;
Обнаруженная мутация находится в гетерозиготном состоянии (одна гомологичная хромосома содержит нормальный аллель исследуемого гена, а вторая - мутантный);
Обнаруженная мутация находится в гомозиготном состоянии (обе гомологичные хромосомы содержат одну и ту же мутацию исследуемого гена);
Обнаруженная мутация находится в компаунд-гетерозиготном состоянии (т.е. в одном гене содержатся две разные мутации).