Синдром ESC (синдром Гольдмана-Фавра). Поиск мутаций в гене NR2E3, м. (Enhanced S-Сone Syndrome, Goldmann-Favre Syndrome, Gene NR2E3, Mut.)

Тип	В центре	На дому	Самостоятельно
Цельная кровь

Срок исполнения: 34 раб.дней

Синонимы (rus)

Синдром ESC, NR2E3 м.

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Дифференциальная диагностика: иные формы дегенерации сетчатки.

Варианты результатов теста:

Мутация не обнаружена;
Обнаруженная мутация находится в гетерозиготном состоянии (одна гомологичная хромосома содержит нормальный аллель исследуемого гена, а вторая - мутантный);
Обнаруженная мутация находится в гомозиготном состоянии (обе гомологичные хромосомы содержат одну и ту же мутацию исследуемого гена);
Обнаруженная мутация находится в компаунд-гетерозиготном состоянии (т.е. в одном гене содержатся две разные мутации).

Запишитесь на исследование

Код: 15-00-246

Срок исполнения:
до 34 рабочих дней

Биоматериал:
Цельная кровь

Исследование

22 920 ₽

Итого

22920

Добавить в корзину