Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Дифференциальная диагностика: альбинизм кожно-глазной (тирозиназоотрицательный, тирозиназоположительный); синдромы Чедиака-Хигаси, витилиго, профессиональная лейкодерма, лекарственная лейкодерма, на месте воспалительных элементов (саркоидоз, псориаз, лепра) при сифилисе, разноцветном лишае (вторичная лейкодерма).
Варианты результатов теста:
Мутация не обнаружена;
Обнаруженная мутация находится в гетерозиготном состоянии (одна гомологичная хромосома содержит нормальный аллель исследуемого гена, а вторая - мутантный);
Обнаруженная мутация находится в гомозиготном состоянии (обе гомологичные хромосомы содержат одну и ту же мутацию исследуемого гена);
Обнаруженная мутация находится в компаунд-гетерозиготном состоянии (т.е. в гене содержатся две разные мутации).