Синдром Грисцелли. Поиск мутаций в гене RAB27A, м. (Griscelli Syndrome, Gene RAB27A, Mut.)

Тип	В центре	На дому	Самостоятельно
Цельная кровь

Срок исполнения: 25 раб.дней

Синонимы (rus)

Синдром Грисцелли, ген RAB27A м.

Подготовка

Типичная клиническая картина.

В бланке результата указываются выявленные в ходе исследования генотипы, в отдельном бланке дается описание результата от врача-генетика.

Варианты результатов теста:

Мутация не обнаружена;
Обнаруженная мутация находится в гетерозиготном состоянии (одна гомологичная хромосома содержит нормальный аллель исследуемого гена, а вторая - мутантный);
Обнаруженная мутация находится в гомозиготном состоянии (обе гомологичные хромосомы содержат одну и ту же мутацию исследуемого гена);
Обнаруженная мутация находится в компаунд-гетерозиготном состоянии (т.е. в одном гене содержатся две разные мутации).

На бланке результата выдаются генотипы, полученные при молекулярно-генетическом исследовании.

Запишитесь на исследование

Код: 15-00-267

Срок исполнения:
до 25 рабочих дней

Биоматериал:
Цельная кровь

Исследование

21 210 ₽

Итого

21210

Добавить в корзину