Синдром подколенного птеригиума. Поиск мутаций в гене IRF6, м. (Popliteal Pterygium Syndrome, PPS, Gene IRF6, Mut.)

Тип	В центре	На дому	Самостоятельно
Цельная кровь

Срок исполнения: 25 раб.дней

Синонимы (rus)

Синдром подколенного птеригиума IRF6 м.

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Дифференциальная диагностика: синдромы, сочетающиеся с расщелиной губы/нёба, в т.ч. синдром множественных птеригиумов.

Варианты результатов теста:

Мутация не обнаружена;
Обнаруженная мутация находится в гетерозиготном состоянии (одна гомологичная хромосома содержит нормальный аллель исследуемого гена, а вторая - мутантный);
Обнаруженная мутация находится в гомозиготном состоянии (обе гомологичные хромосомы содержат одну и ту же мутацию исследуемого гена);
Обнаруженная мутация находится в компаунд-гетерозиготном состоянии (т.е. в одном гене содержатся две разные мутации).

Запишитесь на исследование

Код: 15-00-287

Срок исполнения:
до 25 рабочих дней

Биоматериал:
Цельная кровь

Исследование

34 360 ₽

Итого

34360

Добавить в корзину