Синдром врожденной центральной гиповентиляции (СВЦГ). Поиск частых мутаций в гене PHOX2B, ч. м. (Congenital Central Hypoventilation Syndrome)

Тип	В центре	На дому	Самостоятельно
Цельная кровь

Срок исполнения: 18 раб.дней

Синонимы (rus)

Синдром врожденной центральной гиповентиляции PHOX2B ч.м.

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Дифференциальная диагностика: поздно возникающая центральная альвеолярная гиповентиляция, врожденная миопатия, Х-сцеплённая миотубулярная миопатия, мультиминиосевая болезнь, врождённый миастенический синдром, дисфункция диафрагмы, врождённые пороки сердца, аномалиями строения переднего мозга или ствола мозга, Мёбиус синдром, синдром Ли, недостаточность пируватдегидрогеназы, недостаточность или частичная недостаточность карнитина.

Варианты результатов теста:

Мутация не обнаружена;
Обнаруженная мутация находится в гетерозиготном состоянии (одна гомологичная хромосома содержит нормальный аллель исследуемого гена, а вторая - мутантный);
Обнаруженная мутация находится в гомозиготном состоянии (обе гомологичные хромосомы содержат одну и ту же мутацию исследуемого гена);
Обнаруженная мутация находится в компаунд-гетерозиготном состоянии (т.е. в одном гене содержатся две разные мутации).

Запишитесь на исследование

Код: 15-00-264

Срок исполнения:
до 18 рабочих дней

Биоматериал:
Цельная кровь

Исследование

8 590 ₽

Итого

8590

Добавить в корзину

Синдром врожденной центральной гиповентиляции (СВЦГ). Поиск частых мутаций в гене PHOX2B, ч. м. (Congenital Central Hypoventilation Syndrome)

Подготовка

Нужна помощь?

Обратная связь

Налоговый вычет