Синдром Жубера (СЖ). Анализ числа копий гена NPHP1 (Joubert Syndrome, Cerebelloparenchymal Disorder IV, CPD IV, Classic Joubert Syndrome)

Тип	В центре	На дому	Самостоятельно
Цельная кровь

Срок исполнения: 25 раб.дней

Синонимы (rus)

Синдром Жубера, Анализ числа копий гена NPHP1

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Дифференциальная диагностика: синдром Лежена (синдром кошачьего крика),синдром Апера (акроцефалосиндактилия).

Варианты результатов теста:

Мутация не обнаружена;
Обнаруженная мутация находится в гетерозиготном состоянии (одна гомологичная хромосома содержит нормальный аллель исследуемого гена, а вторая - мутантный);
Обнаруженная мутация находится в гомозиготном состоянии (обе гомологичные хромосомы содержат одну и ту же мутацию исследуемого гена);
Обнаруженная мутация находится в компаунд-гетерозиготном состоянии (т.е. в одном гене содержатся две разные мутации).

Запишитесь на исследование

Код: 15-00-269

Срок исполнения:
до 25 рабочих дней

Биоматериал:
Цельная кровь

Исследование

20 720 ₽

Итого

20720

Добавить в корзину