Скапулоперонеальная миопатия. Поиск мутаций в гене FHL1, м. (Scapuloperoneal Myopathy, SPM, Gene FHL1, Mut.)

Тип	В центре	На дому	Самостоятельно
Цельная кровь

Срок исполнения: 26 раб.дней

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Дифференциальная диагностика: синдром Ваарденбурга, синдром Пендреда, брахио-ото-ренальный синдром, CHARGE, синдром глухоты и дистального почечного тубулярного ацидоза.

Варианты результатов теста:

Мутация не обнаружена;
Обнаруженная мутация находится в гетерозиготном состоянии (одна гомологичная хромосома содержит нормальный аллель исследуемого гена, а вторая - мутантный);
Обнаруженная мутация находится в гомозиготном состоянии (обе гомологичные хромосомы содержат одну и ту же мутацию исследуемого гена);
Обнаруженная мутация находится в компаунд-гетерозиготном состоянии (т.е. в гене содержатся две разные мутации).

Запишитесь на исследование

Код: 15-00-300

Срок исполнения:
до 26 рабочих дней

Биоматериал:
Цельная кровь

Исследование

30 540 ₽

Итого

30540

Добавить в корзину

Скапулоперонеальная миопатия. Поиск мутаций в гене FHL1, м. (Scapuloperoneal Myopathy, SPM, Gene FHL1, Mut.)

Подготовка

Нужна помощь?

Обратная связь

Налоговый вычет