Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Дифференциальная диагностика: необходимо дифференцировать от аутоиммунных, инфекционных, воспалительных болезней, сопровождающихся длительной лихорадкой, синдрома Леша-Нихана, пороков развития спинного и головного мозга, наследственных нарушений эктодермального роста, наследственных автономных и сенсорных невропатий.
Варианты результатов теста:
Мутация не обнаружена;
Обнаруженная мутация находится в гетерозиготном состоянии (одна гомологичная хромосома содержит нормальный аллель исследуемого гена, а вторая - мутантный);
Обнаруженная мутация находится в гомозиготном состоянии (обе гомологичные хромосомы содержат одну и ту же мутацию исследуемого гена);
Обнаруженная мутация находится в компаунд-гетерозиготном состоянии (т.е. в гене содержатся две разные мутации).