Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Дифференциальная диагностика: фиброзный воспалительный полип ЖКТ, фиброзный кальцифицирующий псевдотумор, склеротический перитонит, фокальный cклеротический миозит. Сложнее всего дифференцировать ПОФ и ювенильный дерматомиозит от кальциноза.
Варианты результатов теста:
Мутация не обнаружена;
Обнаруженная мутация находится в гетерозиготном состоянии (одна гомологичная хромосома содержит нормальный аллель исследуемого гена, а вторая - мутантный);
Обнаруженная мутация находится в гомозиготном состоянии (обе гомологичные хромосомы содержат одну и ту же мутацию исследуемого гена);
Обнаруженная мутация находится в компаунд-гетерозиготном состоянии (т.е. ген содержит две разные мутации).