Дифференциальная диагностика: иные синдромы пропорциональной карликовости (синдром Блума, Дубовица, синдром С3М, фетальный алкогольный синдром, синдром Сильвера-Рассела).
Варианты результатов теста:
-
Мутация не обнаружена;
-
Обнаруженная мутация находится в гетерозиготном состоянии (одна гомологичная хромосома содержит нормальный аллель исследуемого гена, а вторая - мутантный);
-
Обнаруженная мутация находится в гомозиготном состоянии (обе гомологичные хромосомы содержат одну и ту же мутацию исследуемого гена);
-
Обнаруженная мутация находится в компаунд-гетерозиготном состоянии (т.е. в одном гене содержатся две разные мутации).