Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей. Поиск мутаций в гене PAX3, м. (Craniofacial-Deafness-Hand Syndrome, CDHS)

Тип	В центре	На дому	Самостоятельно
Цельная кровь

Срок исполнения: 26 раб.дней

Синонимы (rus)

Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей, ген PAX3 м.

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Дифференциальная диагностика: синдром Ваарденбурга.

Варианты результатов теста:

Мутация не обнаружена;
Обнаруженная мутация находится в гетерозиготном состоянии (одна гомологичная хромосома содержит нормальный аллель исследуемого гена, а вторая - мутантный);
Обнаруженная мутация находится в гомозиготном состоянии (обе гомологичные хромосомы содержат одну и ту же мутацию исследуемого гена);
Обнаруженная мутация находится в компаунд-гетерозиготном состоянии (т.е. в одном гене содержатся две разные мутации).

Запишитесь на исследование

Код: 15-00-276

Срок исполнения:
до 26 рабочих дней

Биоматериал:
Цельная кровь

Исследование

30 540 ₽

Итого

30540

Добавить в корзину