Генетические исследования

Показания для генетического исследования

Генетическое исследование рекомендовано проводить в таких случаях: 

• наличие каких-либо генетических заболеваний в семье или у ближайших родственников; 

• воздействие неблагоприятных факторов на организм матери ребенка во время вынашивания;

• во время беременности матерью были перенесены опасные заболевания, способные стать причиной генетических аномалий;

• прием женщиной в период беременности лекарственных препаратов, способных оказывать отрицательное воздействие на плод. 

Сдать анализ в нашем медицинском центре может любой желающий – направление от лечащего врача не требуется. Подобное исследование позволит выявить опасные заболевания, протекающие в скрытой форме, которые заложены в генетическом коде ребенка. Важно понимать, что в течение продолжительного времени они могут оставаться незамеченными и не прогрессировать. Если их вовремя обнаружить, можно более тщательно контролировать свое здоровье и вовсе избежать проблем.

Какие заболевания можно выявить

Благодаря данному лабораторному исследованию на раннем этапе развития могут быть обнаружены такие патологии: 

• гемофилия – довольно редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции. При подобной патологии возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, которые могут быть самопроизвольными или проявляться в результате оперативных вмешательств. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента из-за случайных травм; 

• фенилкетонурия – наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма фенилаланина. Несоблюдение низкобелковой диеты сопровождается накоплением фенилаланина, приводит к тяжелому поражению ЦНС, способного стать причиной нарушений умственного развития у ребенка;

• муковисцидоз – наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся тяжелыми нарушениями функций органов дыхания;

• хромосомные аномалии – нарушения, связанные с изменением нормального числа или структуры хромосом;

• болезнь Крона – хроническое воспалительное заболевание кишечника, поражающее все его слои; 

• галактоземия – нарушение обмена углеводов, при котором в организме накапливается избыток галактозы и ее метаболитов.

Наши клиенты могут сдать анализ одновременно на все перечисленные генетические патологии или выбрать из перечня те, на которые они хотят проверить своего ребенка, например, можно сдать анализ только на гемофилию или отдельно на болезнь крона. Ограничений по возрасту нет, все доступные генетические тесты проводят даже новорожденным детям.

Как проводят генетические исследования

Для исследования используется биологический материал – кровь ребенка. После ее забора, она отправляется в лабораторию, где из нее выделяют генетический материал. Стоит отметить, что от количества выбранных тестов на наличие генетических патологий зависит необходимый объем биологического материала – чем больше анализов нужно провести, тем больше крови потребуется. 

Провести ребенку анализ на наличие генетических заболеваний у ребенка в нашей клинике можно по предварительной записи. Записаться на исследование можно связавшись с менеджером по телефону, или оставив заявку с контактами для связи через специальную форму на сайте.