Анализ на непереносимость лактозы, известной также как лактазная недостаточность, является генетическим исследованием молекулярного маркера, связанного с непереносимостью лактозы.
Этот тест предназначен для определения активности фермента лактазы, который вырабатывается эпителиальными клетками кишечника и используется для разложения лактозы – молочного сахара, содержащегося как в молоке и молокосодержащих продуктах.
Общая информация
Выработка специального фермента – лактазы для разложения лактозы в тонком кишечнике особенно активно происходит в течение первого года жизни ребенка, особенно в период грудного вскармливания. С возрастом производство лактазы постепенно уменьшается. Лактаза разбивает лактозу на глюкозу и галактозу, которые организм нормально усваивает. Кроме того, этот фермент способствует росту полезных молочнокислых бактерий в кишечнике, улучшает всасывание витаминов группы B и кальция, благоприятно влияет на работу желудочно-кишечного тракта и развитие центральной нервной системы.
Расстройства пищеварения, такие как вздутие живота и метеоризм, боли в животе и нарушения стула, чаще всего связаны с лактазной недостаточностью или лактозной непереносимостью. Симптомы возникают после употребления молока и молочных продуктов, а также блюд, содержащих даже незначительные количества молока. Выраженность симптомов может различаться в зависимости от психологического состояния пациента и нарушения микрофлоры кишечника.
Алактазия - это полное отсутствие фермента, а гиполактазия - это недостаточная выработка фермента.
При первичной врожденной лактазной недостаточности наблюдается недостаточная выработка лактазы из-за наследственной мутации генов. Эта аномалия не связана с патологиями слизистой кишечника. Проявляется у 5-6% населения земного шара, симптомы непереносимости лактозы появляются у детей с рождения и сохраняются на протяжении всей жизни.
Недоношенные или маловесные дети часто страдают от первичной транзиторной непереносимости лактозы из-за незрелости слизистой оболочки кишечника. Это может быть вызвано проблемами, связанными с беременностью матери или ранним отлучением от груди. После окончания периода грудного вскармливания и до 5 лет возникает физиологическое снижение уровня лактазы в организме.
Вторичная лактазная недостаточность, или приобретенная непереносимость лактозы, может возникнуть из-за острых или хронических заболеваний тонкого кишечника, инфекционных поражений ЖКТ или резекции тонкого кишечника (удаления его части). Пищевая аллергия также может стать причиной вторичной непереносимости лактозы.
Расшифровка результатов
Врач-генетик проводит анализ методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) и делает описание результатов. В заключение представлена характеристика установленного генотипа и соответствующие рекомендации.
Результаты могут быть следующими:
-
блокирование работы гена, отвечающего за выработку фермента, что указывает на генотип непереносимости лактозы;
-
вариабельная активность лактазы, что может привести к риску развития лактазной недостаточности, работа гена может быть угнетена или оставаться неизменной.
-
отсутствие блокировки работы гена, что говорит о хорошей переносимости лактозы.
