Наследственные моногенные заболевания и состояния

Болезнь Штаргардта, ABCA4 ч.м.

Цельная кровь

Выезд на дом

18 раб.дней

14 200 ₽

В корзину

Синдром Ослера-Рендю-Вебера ENG м.

Цельная кровь

Выезд на дом

25 раб.дней

37 301 ₽

В корзину

Анализ мочи на L-карнитин (свободный и общий)

Моча

6 раб.дней

4 565 ₽

В корзину

Основные наследственные заболевания (гены CFTR, GJB2, PAH, SMN) (Main Hereditary Diseases (Genes CFTR, GJB2, PAH, SMN))

Цельная кровь

Выезд на дом

19 раб.дней

28 100 ₽

В корзину

Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона). Поиск частых мутаций в гене MYH3, ч. м. (Arthrogryposis Distal Type 2A, Gene MYH3, Freq. Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

26 раб.дней

16 445 ₽

В корзину

Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля). Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Atelosteogenesis II, De la Chapelle Dysplasia, Gene SLC26A2, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

26 раб.дней

24 300 ₽

В корзину

Гипофосфатемический витамин D-резистентный рахит (почечный фосфатный диабет). Поиск мутаций в гене PHEX, м.

Цельная кровь

Выезд на дом

33 раб.дней

85 900 ₽

В корзину

Дефицит карнитина системный первичный. Поиск мутаций в гене SLC22A5, м. (Systemic Primary Carnitine Deficiency, SPCD)

Цельная кровь

Выезд на дом

25 раб.дней

39 000 ₽

В корзину

Диастрофическая дисплазия. Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Diastrophic Dysplasia, Gene SLC26A2, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

26 раб.дней

24 100 ₽

В корзину

Ихтиоз вульгарный. Поиск частых мутаций в гене FLG, ч. м (Ichthyosis Vulgaris, Gene FLG, Freq. Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

27 раб.дней

14 560 ₽

В корзину

Костная гетероплазия прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GNAS, м. (Progressive Osseous Heteroplasia, POH, Gene GNAS, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

25 раб.дней

38 000 ₽

В корзину

Краниометафизарная дисплазия. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ANKH, «горяч.» уч. м. (Craniometaphyseal Dysplasia, Gene ANKH, Hot-Point Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

25 раб.дней

13 800 ₽

В корзину

Краниометафизарная дисплазия. Поиск мутаций гена ANKH, м. (Craniometaphyseal Dysplasia, Gene ANKH, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

32 раб.дней

48 900 ₽

В корзину

Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене TWIST1, м. (Craniosynostosis Type 2, Gene TWIST1, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

26 раб.дней

18 900 ₽

В корзину

Метилглутаконовая ацидурия. Поиск мутаций в гене OPA3, м. (3-Methylglutaconic Aciduria Type III, Gene OPA3, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

26 раб.дней

14 025 ₽

В корзину

Микрофтальм изолированный. Поиск мутаций в гене GDF6, м. (Microphthalmia Isolated 4, Gene GDF6, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

26 раб.дней

17 501 ₽

В корзину

Миоклоническая дистония. Поиск мутаций в гене SGCE, м. (Myoclonic Dystonia, Gene SGCE, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

32 раб.дней

50 369 ₽

В корзину

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене FHL1, м. (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, Gene FHL1, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

25 раб.дней

33 594 ₽

В корзину

Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS1, м. (Nephrotic Syndrome Type 1, NPHS1, Gene NPHS1, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

32 раб.дней

75 515 ₽

В корзину

Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS2, м. (Nephrotic Syndrome Type 1, NPHS1, Gene NPHS2, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

25 раб.дней

33 594 ₽

В корзину

Пикнодизостоз. Поиск мутаций в гене CTSK, м. (Pyknodysostosis, PKND, Gene CTSK, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

25 раб.дней

25 212 ₽

В корзину

Почечная адисплазия. Поиск мутаций в гене UPK3A, м. (Renal Hypodysplasia, Aplasia 1, Gene UPK3A, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

25 раб.дней

25 212 ₽

В корзину

Почечная адисплазия. Поиск мутации в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET, м. (Renal Hypodysplasia, Aplasia 1, Exons 10, 11, 13, 14, 15 Gene RET, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

26 раб.дней

23 089 ₽

В корзину

Прогерия Хатчинсона-Гилфорда. Поиск мутаций в гене LMNA, м. (Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome, Gene LMNA, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

27 раб.дней

42 300 ₽

В корзину

Псевдоксантома эластическая. Поиск мутаций в гене ABCC6, м. (Pseudoxanthoma Elasticum, Gene ABCC6, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

25 раб.дней

107 258 ₽

В корзину

Псевдоксантома эластическая. Поиск частых мутаций в гене ABCC6, ч. м. (Pseudoxanthoma Elasticum, Gene ABCC6, Freq. Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

25 раб.дней

10 100 ₽

В корзину

Ретиношизис. Поиск мутаций в гене RS1, м. (Retinoschisis 1 X-Linked Juvenile, RS1, Gene RS1, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

25 раб.дней

25 212 ₽

В корзину

Синдром TAR. Поиск мутаций в гене RBM8A, м. (Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome, TAR-Syndrome, Gene RBM8A, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

26 раб.дней

25 212 ₽

В корзину

Синдром Альстрома. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ALMS1, «горяч.» уч. м. (Alstr?m syndrome, Gene ALMS1, Hot-Point Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

26 раб.дней

18 216 ₽

В корзину

Синдром Блоха-Сульцбергера (семейная форма недержания пигмента). Поиск частых мутаций в гене IKBKG, ч. м.

Цельная кровь

Выезд на дом

21 раб.дней

9 449 ₽

В корзину

Синдром Боуэна-Конради (БКС, цереброгепаторенальный синдром). Поиск мутаций в гене EMG1, м. (Bowen Conradi Syndrome, BCS, Gene EMG1, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

26 раб.дней

20 790 ₽

В корзину

Синдром Ван дер Вуда. Поиск мутаций в гене IRF6, м. (Van der Woude Syndrome, Gene IRF6, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

25 раб.дней

37 796 ₽

В корзину

Синдром Германски-Пудлака (Альбинизм глазо-кожный с геморрагическим диатезом и пигментацией ретикуло-эндотелиальных клеток)

Цельная кровь

Выезд на дом

26 раб.дней

16 401 ₽

В корзину

Синдром Жубера (СЖ). Анализ числа копий гена NPHP1 (Joubert Syndrome, Cerebelloparenchymal Disorder IV, CPD IV, Classic Joubert Syndrome)

Цельная кровь

Выезд на дом

25 раб.дней

22 792 ₽

В корзину

Синдром Карпентера (акроцефалополисиндактилия второго типа). Поиск мутаций в гене RAB23, м. (Carpenter Syndrome, Gene RAB23, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

25 раб.дней

29 403 ₽

В корзину

Синдром Клиппеля-Фейля (синдром короткой шеи). Поиск мутаций в гене GDF6, м. (Klippel-Feil Syndrome, Gene GDF6, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

25 раб.дней

19 900 ₽

В корзину

Синдром Костелло. Поиск мутаций в гене HRAS, м. (Costello Syndrome, Gene HRAS, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

25 раб.дней

9 229 ₽

В корзину

Синдром Коффина-Лоури (СКЛ). Поиск мутаций в гене RPS6KA3, м. (Coffin-Lowry Syndrome, Gene RPS6KA3, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

32 раб.дней

92 290 ₽

В корзину

Синдром Маклеода. Поиск мутаций в гене XK, м. (McLeod Syndrome, Gene XK, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

35 раб.дней

21 230 ₽

В корзину

Синдром ногтей-надколенника (остеониходисплазия). Поиск мутаций в гене LMX1B, м. (Nail-Patella Syndrome, NPS, Onychoosteodysplasia, Gene LMX1B, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

27 раб.дней

29 403 ₽

В корзину

Синдром подколенного птеригиума. Поиск мутаций в гене IRF6, м. (Popliteal Pterygium Syndrome, PPS, Gene IRF6, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

25 раб.дней

37 900 ₽

В корзину

Синдром Сетре-Чотзена. Поиск мутаций в гене TWIST1, м. (Saethre-Chotzen Syndrome, Gene TWIST1, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

25 раб.дней

18 990 ₽

В корзину

Синдром Сильвера. Поиск мутаций в гене BSCL2, м. (Silver Syndrome, Gene BSCL2, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

26 раб.дней

31 300 ₽

В корзину

Синдром Симпсона-Голаби-Бемель. Поиск мутаций в гене GPC3, м. (Simpson-Golabi-Behmel Syndrome, Type 1, SGBS1, Gene GPC3, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

25 раб.дней

32 330 ₽

В корзину

Синдром Швахмана-Даймонда. Поиск мутаций в гене SBDS, м. (Shwachman-Diamond Syndrome, Gene SBDS, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

26 раб.дней

21 989 ₽

В корзину

Синдром Швахмана-Даймонда. Поиск частых мутаций в гене SBDS1, ч. м. (Shwachman-Diamond Syndrome, Gene SBDS1, Freq. Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

26 раб.дней

9 229 ₽

В корзину

Скапулоперонеальная миопатия. Поиск мутаций в гене FHL1, м. (Scapuloperoneal Myopathy, SPM, Gene FHL1, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

26 раб.дней

34 900 ₽

В корзину

Спондилокостальный дизостоз. Поиск мутаций в гене DLL3, м. (Spondylocostal Dysostosis, Gene DLL3, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

25 раб.дней

29 200 ₽

В корзину

Тромбоцитопения врожденная. Поиск мутаций в гене MPL, м. (Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia, CAMT, Gene MPL, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

25 раб.дней

35 100 ₽

В корзину

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ACVR1, «горяч.» уч. м. (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva)

Цельная кровь

Выезд на дом

26 раб.дней

22 100 ₽

В корзину

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Поиск мутаций без «горячих» участков гена ACVR1, без «горяч.» уч. м. (Fibrodysplasia Ossificans Progr.)

Цельная кровь

Выезд на дом

25 раб.дней

29 700 ₽

В корзину

Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана. Поиск мутаций в гене EBP, м. (Chondrodysplasia Punctata, CDP, Conradi-Hunermann Syndrome, Gene EBP, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

25 раб.дней

22 100 ₽

В корзину

Хондрокальциноз. Поиск мутаций в гене ANKH, м. (Chondrocalcinosis, Calcium Pyrophosphate Dihydrate, CPPD, Gene ANKH, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

34 раб.дней

49 800 ₽

В корзину

Эпифизарная дисплазия, множественная. Поиск частых мутаций в гене COMP, ч. м. (Multiple Epiphysial Dysplasia, MED, Gene COMP, Freq. Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

21 раб.дней

9 100 ₽

В корзину

Эпифизарная дисплазия, множественная. Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Multiple Epiphysial Dysplasia, MED, Gene SLC26A2, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

25 раб.дней

26 990 ₽

В корзину

Гипокалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзонах 12, 18 и 19 гена SCN4A, м.

Цельная кровь

Выезд на дом

25 раб.дней

21 758 ₽

В корзину

Ихтиоз буллезный. Поиск мутаций в гене KRT2, м. (Ichthyosis Bullosa Of Siemens, Gene KRT2, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

25 раб.дней

29 300 ₽

В корзину

Мевалоновая ацидурия. Поиск мутаций в гене MVK, м. (Mevalonic Aciduria, Gene MVK, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

25 раб.дней

41 900 ₽

В корзину

Акродерматит энтеропатический. Поиск мутаций в гене SLC39A4, м. (Acrodermatitis Enteropathica, Gene SLC39A4, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

26 раб.дней

34 200 ₽

В корзину

Полидактилия. Поиск мутаций в гене SHH, м. (Polydactyly, Gene SHH, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

25 раб.дней

16 401 ₽

В корзину

Трихоринофалангеальный синдром. Поиск мутаций в гене TRPS1, м. (Trichorhinophalangeal Syndrome, TRPS, Gene TRPS1, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

25 раб.дней

41 200 ₽

В корзину

Синдром Берта-Хога-Дьюба (БХД). Поиск мутаций в гене FLCN, м. (Birt-Hogg-Dube Syndrome, BHD, Gene FLCN, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

34 раб.дней

50 369 ₽

В корзину

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в «горячих» участках гена TNFRSF6

Цельная кровь

Выезд на дом

20 раб.дней

10 300 ₽

В корзину

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в гене TNFRSF6, м. (Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, ALPS, Gene TNFRSF6, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

26 раб.дней

35 600 ₽

В корзину

Болезнь Беста. Поиск всех известных мутаций в гене BEST1, м. (Best Vitelliform Macular Dystrophy, All Known Mutations, Gene BEST1, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

23 раб.дней

39 100 ₽

В корзину

Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене MSX2, м. (Craniosynostosis Type 2, Gene MSX2, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

25 раб.дней

14 500 ₽

В корзину

Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз). Поиск мутаций в гене HPGD, м. (Hypertrophic Osteoarthropathy, Primary)

Цельная кровь

Выезд на дом

25 раб.дней

29 403 ₽

В корзину

Первичная легочная гипертензия. Поиск мутаций в гене BMPR2, м. (Primary Pulmonary Hypertension 1, PPH1, Gene BMPR2, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

34 раб.дней

62 942 ₽

В корзину

Полидактилия. Поиск мутаций в гене GLI3, м. (Polydactyly, Gene GLI3, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

34 раб.дней

75 515 ₽

В корзину

Синдром CINCA, ген NLRP3 м. (Chronic Infantile Neurologic Cutaneous Articular, Gene NLRP3, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

26 раб.дней

50 369 ₽

В корзину

Синдром Бьернстада (синдром курчавых волос). Поиск мутаций в гене BCS1L, м. (Bjornstad Syndrome, Gene BCS1L, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

25 раб.дней

20 790 ₽

В корзину

Синдром Грисцелли. Поиск мутаций в гене RAB27A, м. (Griscelli Syndrome, Gene RAB27A, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

25 раб.дней

23 331 ₽

В корзину

Синдром Джексона-Вейсса. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1, м. (Jackson-Weiss Syndrome, JWS, Exon 9 Gene FGFR2)

Цельная кровь

Выезд на дом

26 раб.дней

13 101 ₽

В корзину

Синдром Коккейна. Поиск мутаций в гене ERCC6, м. (Cockayne Syndrome, Gene ERCC6, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

34 раб.дней

92 290 ₽

В корзину

Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей. Поиск мутаций в гене PAX3, м. (Craniofacial-Deafness-Hand Syndrome, CDHS)

Цельная кровь

Выезд на дом

26 раб.дней

33 594 ₽

В корзину

Синдром Моуат-Вильсон. Поиск мутаций в гене ZEB2, м. (Mowat-Wilson Syndrome, Gene ZEB2, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

35 раб.дней

62 942 ₽

В корзину

Синдром Паллистера-Холла. Поиск мутаций в гене GLI3, м. (Pallister-Hall Syndrome, Gene GLI3, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

35 раб.дней

75 515 ₽

В корзину

Синдром Пфайффера. Поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1, м. (Pfeiffer Syndrome, Exons 7, 9 Gene FGFR2, Exon 7A Gene FGFR1)

Цельная кровь

Выезд на дом

27 раб.дней

21 703 ₽

В корзину

Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти (мандибуло-фациальный дизостоз). Поиск мутаций в гене TCOF1, м.

Цельная кровь

Выезд на дом

34 раб.дней

92 290 ₽

В корзину

Синдром Эскобара. Поиск мутаций в гене CHRNG, м. (Escobar Syndrome, Gene CHRNG, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

25 раб.дней

34 090 ₽

В корзину

Цереброокулофациоскелетный синдром. Поиск мутаций в гене ERCC6, м. (Cerebrooculofacioskeletal Syndrome, COFS Syndrome, Gene ERCC6, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

34 раб.дней

91 000 ₽

В корзину

Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия. Поиск мутаций в гене NDP, м. (Familial Exudative Vitreoretinopathy, FEVR, Gene NDP, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

25 раб.дней

12 925 ₽

В корзину

Рабдомиолиз (миоглобинурия). Поиск мутаций в гене LPIN1, м. (Myoglobinuria Acute Recurrent Autosomal Recessive, Gene LPIN1, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

35 раб.дней

92 290 ₽

В корзину

Синдром Крузона с черным акантозом. Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3, м. (Crouzon Syndrome with Acanthosis Nigrican, CAN, Exon 10 Gene FGFR3)

Цельная кровь

Выезд на дом

26 раб.дней

9 229 ₽

В корзину

Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости (КИД-синдром). Поиск мутаций в гене GJB2, м. (Keratitis-Ichthyosis-Deafness Syndrome, KID Syndrome, Gene GJB2)

Цельная кровь

Выезд на дом

27 раб.дней

15 301 ₽

В корзину

Афазия первичная прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GRN, м. (Aphasia Primary Progressive, Gene GRN, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

26 раб.дней

24 900 ₽

В корзину

Болезнь Коудена. Поиск мутаций в гене PTEN, м. (Cowden Syndrome 1, Gene PTEN, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

26 раб.дней

36 900 ₽

В корзину

Болезнь Лермитт-Дуклос. Поиск мутаций в гене PTEN, м. (Lhermitte-Duclos Syndrome, Gene PTEN, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

26 раб.дней

36 900 ₽

В корзину

Гломеруоцитоз почек гипопластического типа. Поиск мутаций в гене HNF1B, м. (Renal Cysts And Diabetes Syndrome, Gene HNF1B, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

27 раб.дней

37 900 ₽

В корзину

Синдром врожденной центральной гиповентиляции (СВЦГ). Поиск частых мутаций в гене PHOX2B, ч. м. (Congenital Central Hypoventilation Syndrome)

Цельная кровь

Выезд на дом

18 раб.дней

9 449 ₽

В корзину

Хондродисплазия метафизарная, тип Мак-Кьюсика. Поиск мутаций в гене RMRP, м. (Metaphyseal Chondrodysplasia, McKusick Type, Gene RMRP, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

25 раб.дней

8 990 ₽

В корзину

Синдром Макла-Уэллса NLRP3 м. (Muckle-Wells Syndrome, MWS, Gene NLRP3, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

34 раб.дней

50 380 ₽

В корзину

Синдром Банаян-Райли-Рувальбака. Поиск мутаций в гене PTEN, м. (Bannayan-Ruvalcaba-Riley Syndrome, Gene PTEN, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

25 раб.дней

37 796 ₽

В корзину

Семейный холодовой аутовоспалительный синдром NLRP3 м. (Familial Cold Autoinflamatory Syndrome, FCAS, Gene NLRP3, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

35 раб.дней

50 369 ₽

В корзину

Семейная периодическая лихорадка. Поиск мутаций в гене TNFRSFIA, м. (TNF-Receptor-Associated Periodic Syndrome, TRAPS, Gene TNFRSFIA, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

25 раб.дней

25 212 ₽

В корзину

Ахондроплазия. Поиск частых мутаций в гене FGFR3, ч. м. (Achondroplasia, Gene FGFR3, Freq. Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

19 раб.дней

17 490 ₽

В корзину

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Creutzfeldt-Jakob Disease, Gene PRNP, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

26 раб.дней

14 201 ₽

В корзину

Болезнь Норри. Поиск мутаций в гене NDP, м. (Norrie Disease, Gene NDP, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

26 раб.дней

15 345 ₽

В корзину

Болезнь Унферрихта-Лундборга. Поиск частых мутаций в гене CSTB, ч. м. (Progressive Myoclonic Epilepsy 1A Unverricht and Lundborg, Gene CSTB, Freq.Mut)

Цельная кровь

Выезд на дом

19 раб.дней

15 200 ₽

В корзину

Болезнь Унферрихта-Лундборга. Поиск мутаций в гене CSTB, м. (Progressive Myoclonic Epilepsy 1A Unverricht and Lundborg, Gene CSTB, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

26 раб.дней

17 400 ₽

В корзину

Брахидактилия тип B1. Поиск мутаций в гене ROR2, м. (Brachydactyly Type B1, Gene ROR2, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

27 раб.дней

17 300 ₽

В корзину

Гемофилия. Поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии B, м. (Hemophilia B, Gene Factor IX, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

25 раб.дней

28 100 ₽

В корзину

Метгемоглобинемия, CYB5R3 ч.м. (Methemoglobinemia, Gene CYB5R3, Freq. Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

18 раб.дней

9 900 ₽

В корзину

Миотоническая дистрофия. Поиск частых мутаций в гене CNBP (ZNF9), ч. м. (Myotonic Dystrophy 2, Gene ZNF9, Freq. Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

14 раб.дней

5 049 ₽

В корзину

Миотоническая дистрофия. Поиск частых мутаций в гене DMPK, ч. м. (Myotonic Dystrophy 1, Gene DMPK, Freq. Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

11 раб.дней

5 049 ₽

В корзину

Нефронофтиз. Поиск мутаций в гене NPHP1, м. (Nephronophthisis 1, NPHP1, Gene NPHP1, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

18 раб.дней

18 392 ₽

В корзину

Синдром Аарскога-Скотта (фациогенитальная дисплазия). Поиск мутаций в гене FGD1, м. (Aarskog-Scott Syndrome, Faciodigitogenital Syndrome)

Цельная кровь

Выезд на дом

25 раб.дней

61 523 ₽

В корзину

Псевдоахондроплазия. Поиск частых мутаций в гене COMP, ч. м. (Pseudoachondroplasia, Gene COMP, Freq. Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

18 раб.дней

10 879 ₽

В корзину

Синдром Андерсена. Поиск мутаций в гене KCNJ2, м. (Andersen-Tawil Syndrome, Gene KCNJ2, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

25 раб.дней

20 867 ₽

В корзину

Синдром Апера (акроцефалосиндактилия). Поиск частых мутаций в гене FGFR2, ч. м. (Apert Syndrome, AS, Gene FGFR2, Freq. Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

25 раб.дней

16 379 ₽

В корзину

Синдром Арта. Поиск мутаций в гене PRPS1, м. (Art's Syndrome, Gene PRPS1, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

26 раб.дней

29 403 ₽

В корзину

Синдром Барта. Поиск мутаций в гене TAZ, м. (Barth Syndrome, Gene TAZ, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

25 раб.дней

25 212 ₽

В корзину

Синдром Ваарденбурга. Поиск мутаций в гене PAX3, м. (Waardenburg Syndrome, WS, Gene PAX3, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

26 раб.дней

33 594 ₽

В корзину

Синдром Ваарденбурга-Шаха. Поиск мутаций в гене EDNRB, м. (Waardenburg-Shah Syndrome, Gene EDNRB, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

25 раб.дней

29 403 ₽

В корзину

Синдром Вискотта-Олдрича (СВО). Поиск мутаций в гене WAS, м. (Wiskott-Aldrich Syndrome, WAS, Gene WAS, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

26 раб.дней

29 403 ₽

В корзину

Синдром Грейга (семейный гипертелоризм). Поиск мутаций в гене GLI3, м. (Greig Syndrome, Gene GLI3, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

35 раб.дней

75 515 ₽

В корзину

Синдром ESC (синдром Гольдмана-Фавра). Поиск мутаций в гене NR2E3, м. (Enhanced S-Сone Syndrome, Goldmann-Favre Syndrome, Gene NR2E3, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

34 раб.дней

25 212 ₽

В корзину

Синдром Паллистера. Поиск мутаций в гене TBX3, м. (Pallister W Syndrome, Gene TBX3, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

25 раб.дней

29 403 ₽

В корзину

Синдром тестикулярной феминизации (СТФ, синдром Морриса). Поиск мутаций в гене AR, м. (Testicular Feminization Syndrome, Gene AR, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

25 раб.дней

41 987 ₽

В корзину

Анемия Даймонда-Блекфена. Поиск мутаций в гене RPS19, м. (Diamond-Blackfan Anemia 1, DBA1, Gene RPS19, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

26 раб.дней

24 450 ₽

В корзину

Эктодермальная гидротическая дисплазия. Поиск мутаций в гене GJB6, м. (Hidrotic Ectodermal Dysplasia, Gene GJB6, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

до 25 раб.дней

15 300 ₽

В корзину

Фатальная семейная инсомния. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Fatal Familial Insomnia, FFI, Gene PRNP, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

26 раб.дней

18 900 ₽

В корзину

Хороидеремия. Поиск мутаций в гене CHM, м. (Choroideremia, CHM, Gene CHM, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

34 раб.дней

62 942 ₽

В корзину

Хроническая гранулематозная болезнь. Поиск мутаций в гене CYBB, м. (Chronic Granulomatous Disease, CGD, Gene CYBB, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

34 раб.дней

49 100 ₽

В корзину

Х-сцепленная агаммаглобулинемия. Поиск мутаций в гене BTK, м. (X-Linked Agammaglobulinemia, XLA, Gene BTK, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

34 раб.дней

7 100 ₽

В корзину

Х-сцепленный моторный нистагм. Поиск мутаций в гене FRMD7, м. (X-Linked Nystagmus congenital 1, NYS1 X-Linked, Gene FRMD7, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

18 раб.дней

51 000 ₽

В корзину

Экзостозы множественные. Поиск мутаций в гене EXT2, м. (Multiple Exostoses, Gene EXT2, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

35 раб.дней

62 900 ₽

В корзину

Экзостозы множественные. Поиск мутаций в гене EXT1, м. (Multiple Exostoses, Gene EXT1, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

34 раб.дней

59 900 ₽

В корзину

Эктодермальная ангидротическая дисплазия. Поиск мутаций в гене EDA, м. (Anhidrotic Ectodermal Dysplasia, Gene EDA, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

25 раб.дней

33 450 ₽

В корзину

Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB4, м. (Erythrokeratodermia, Gene GJB4, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

25 раб.дней

14 200 ₽

В корзину

Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB3, м. (Erythrokeratodermia, Gene GJB3, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

25 раб.дней

14 200 ₽

В корзину

Гипохондроплазия. Поиск частых мутаций в гене FGFR3, ч. м. (Hypochondroplasia, Gene FGFR3, Freq. Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

18 раб.дней

14 900 ₽

В корзину

Метгемоглобинемия, CYB5R3 м. (Methemoglobinemia, Gene CYB5R3, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

25 раб.дней

33 594 ₽

В корзину

Нейтропения. Поиск мутаций в гене ELA2, м. (Neutropenia Severe Congenital 1 Autosomal Dominant, SCN1, Gene ELA2, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

25 раб.дней

22 550 ₽

В корзину

Синдром Антли-Бикслера. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2, м. (Antley-Bixler Syndrome, ABS, Exon 9 Gene FGFR2, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

19 раб.дней

9 229 ₽

В корзину

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск частых мутаций в гене UNC13D, ч. м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene UNC13D)

Цельная кровь

Выезд на дом

18 раб.дней

74 349 ₽

В корзину

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене UNC13D, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene UNC13D, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

34 раб.дней

75 515 ₽

В корзину

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене STXBP2, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene STXBP2, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

36 раб.дней

50 369 ₽

В корзину

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене PRF1, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene PRF1, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

26 раб.дней

21 021 ₽

В корзину

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене STX11, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene STX11, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

26 раб.дней

17 479 ₽

В корзину

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене эмерина при Х-сцепленной форме, м. (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, X-Linked Gene Emerine)

Цельная кровь

Выезд на дом

25 раб.дней

17 501 ₽

В корзину

Нанизм MULIBRAY. Поиск мутаций в гене TRIM37, м. (Muscle-Liver-Brain-Eye, Gene TRIM37, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

25 раб.дней

15 301 ₽

В корзину

Окулофарингеальная мышечная дистрофия. Поиск частых мутаций в гене RABPN1, ч. м. (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy, OPMD, Gene RABPN1, Freq. Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

18 раб.дней

6 200 ₽

В корзину

Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Поиск частых мутаций в гене TCIRG1, ч. м. (Osteopetrosis Autosom.Recessive 1, OPTB1, Gene TCIRG1)

Цельная кровь

Выезд на дом

18 раб.дней

8 349 ₽

В корзину

Синдром Крузона. Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2, м. (Crouzon Syndrome, Exons 7, 9 Gene FGFR2, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

26 раб.дней

15 301 ₽

В корзину

Синдром Хиппеля-Линдау (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз). Определение числа копий гена VHL, м. (Von Hippel-Lindau Syndrome, VHL)

Цельная кровь

Выезд на дом

28 раб.дней

19 569 ₽

В корзину

Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди. Поиск частых мутаций в гене AR, ч. м. (Kennedy Spinal and Bulbar Muscular Atrophy, Gene AR, Freq. Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

11 раб.дней

5 049 ₽

В корзину

Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), XIAP м. (X-Linked Lymphoproliferative Syndrome, XLP, Gene XIAP, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

25 раб.дней

33 200 ₽

В корзину

Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо). Поиск мутаций в гене SH2D1A, м. X-Linked Lymphoproliferative Syndrome

Цельная кровь

Выезд на дом

25 раб.дней

24 300 ₽

В корзину

Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит. Поиск мутаций в гене IL2RG, м. (X-Linked Severe Combined Immunodeficiency, Gene IL2RG, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

25 раб.дней

23 400 ₽

В корзину

Синдром Хиппеля-Линдау (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз). Поиск мутаций в гене VHL, м. (Von Hippel-Lindau Syndrome, VHL)

Цельная кровь

Выезд на дом

27 раб.дней

18 601 ₽

В корзину

Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене ALOXE3, м. (Nonbullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma, NBCIE, Gene ALOXE3

Цельная кровь

Выезд на дом

34 раб.дней

61 200 ₽

В корзину

Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене TGM1, м. (Nonbullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma, NBCIE, Gene TGM1)

Цельная кровь

Выезд на дом

25 раб.дней

41 200 ₽

В корзину

Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене LOX12B, м. (Nonbullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma,NBCIE, Gene LOX12B)

Цельная кровь

Выезд на дом

25 раб.дней

44 300 ₽

В корзину

Микрофтальм с катарактой. Поиск мутаций в гене CRYBA4, м. (Microphthalmia with Cataract, Gene CRYBA4, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

25 раб.дней

25 212 ₽

В корзину

Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом. Поиск мутаций в гене NTRK1, м. (Congenital Insensitivity To Pain With Anhidrosis, CIPA, Gene NTRK1)

Цельная кровь

Выезд на дом

34 раб.дней

47 890 ₽

В корзину

Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы. Поиск мутаций в гене IGHMBP2, м. (Spinal Muscular Atrophy(SMA) with Diaphragmatic Paralysis, Gene IGHMBP)

Цельная кровь

Выезд на дом

35 раб.дней

62 942 ₽

В корзину

Нормокалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A, м. (Normokalemic Periodic Paralysis, Exon 13 Gene SCN4A, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

26 раб.дней

9 100 ₽

В корзину

Пневмоторакс первичный спонтанный. Поиск мутаций в гене SHH (FLCN), м. (Primary Spontaneous Pneumothorax, PSP, Gene FLCN, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

34 раб.дней

50 369 ₽

В корзину

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене LMNA, м. (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, Gene LMNA, Mut.)

Цельная кровь

Выезд на дом

25 раб.дней

41 987 ₽

В корзину

Возможно вас заинтересует

Нужна помощь?

Обратная связь

Налоговый вычет